Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Leberkrankheit, metabolische
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Gallengangkrankheit, seltene
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Webseite
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Galaktosämie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Hypophysenadenom
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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Genetische Beratungen 0
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30625 Hannover
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0511 5323911
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04103 Leipzig
0341 9726242
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